Zorunlu testler arasına eklenmişti: İşte SMA testinin detayları!

4 / 5

ERKEK TAŞIYICI ÇIKARSA, KADINA DA TEST YAPILACAK

Dr. Gezdirici, uygulamanın detaylarını ise şu şekilde anlattı: "Çiftlerden öncelikle erkek bireyden kan alınacak. Taşıyıcılık taraması, Ankara'da Halk Sağlığı Genel Müdürlüğü'nün kurmuş olduğu genetik laboratuvarında yapılacak ve birkaç gün içinde kişinin taşıyıcı olup olmadığı tespit edilecek. Eğer erkek taşıyıcı çıkarsa bu kez eş adayından da örnek alınacak. Çiftelerden sadece birinin taşıyıcı olması, SMA'lı bebek doğumu açısından risk oluşturmuyor. Ama diyelim ki çiftlerin ikisinde de taşıyıcılık tespit edildi, burada da genetik devreye girecek. Preimplantasyon genetik tanı dediğimiz yöntemle embriyonun SMA açısından taraması yapılacak ve bebeğin SMA'lı doğmaması için tüp bebek yönteminden yararlanılacak. Tüp bebek tedavisini de çiftler ücretsiz olarak yaptırabilecek."

TESTLER ANKARA'DA ÇALIŞILACAK, SONUÇ BİRKAÇ GÜN İÇİNDE ÇIKACAK

Her ikisi de taşıyıcı çıkan çiftlerin, ne zaman çocuk sahibi olmayı isterlerse o zaman tüp bebek tedavisinde başvurabileceklerini de belirten Dr. Gezdirici, "Onunla ilgili de yoğun çalışmalar var. Zira preimplantasyon genetik tanı, her merkezde yapılabilen bir işlem değil" dedi.

Çiftlerden alınan kan örneklerinin Ankara'da PCR yöntemi ile taranacağını ve bu nedenle çok kısa sürede sonuçlanacağını söyleyen Dr. Gezdirici, "SMA testi nasıl yapılacak? Artık Kovid dolayısıyla hepimizin bildiği meşhur PCR temelli bir test bu. Birkaç gün içinde sonuçlandırılacak. Yüzde 99'un üzerinde real time PCR temelli bu test, SMN1 genindeki ekzon 7 dediğimiz bölgesine bakıyor. Real time'da Kovid gibi değil, direkt DNA temelli olduğu için daha net, daha doğruluk payı yüksek bir test bu" ifadesini kullandı.